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En cas d'altération profonde de la fonction de CFTR, les sécrétions des organes où CFTR est présente, sont déshydratées, épaisses et visqueuses, altérant secondairement la clairance mucociliaire au niveau pulmonaire [5]. Les mutations de CFTR ont été regroupées en 6 classes principales selon leur retentissement sur la production de protéine CFTR (Fig. Download scientific diagram | 5-Représentation schématique de la structure tertiaire de la protéine CFTR. Le rôle de la glycoprotéine transmembranaire CFTR Depuis la découverte du gène de la mucoviscidose, de nombreuses recherches ont porté sur le rôle de la protéine transmembranaire CFTR. Ses fonctions sont : - de réguler le transport des ions chlore dans les cellules apicales pulmonaires et les cellules du tube digestif. The most prevalent CFTR mutation, Phe508del (ΔF508), is found in ∼90% of CF patients (Riordan et al. CFTR est un canal chlorure appartenant à la superfamille des transporteurs ABC. 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